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产前筛查通常检查哪几种缺陷?
2017-09-07 16:37    作者:admin

目前我们主要选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查:先天愚型(又称唐氏综合症、21三体综合征)和神经管畸形。产前筛查的项目主要包括:中孕期(14-20周)血清三联筛查(主要针对唐氏综合征及神经管缺陷)及(20-26周)超声筛查(神经管畸形及胎儿结构畸形)。
   (一)什么是21三体综合征?

 

21三体综合征,又称唐氏综合症,国内又称先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)等。

 

   (二)什么是18三体综合征?

 

18三体综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内有3条第18号染色体,比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力低下,心血管畸形和体表畸形,多数患儿会在4岁前死亡。

 

   (三)什么是神经管缺陷?

 

神经管畸形,是一种中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致死胎或出生后夭折,即使存活者通常也会存在精神和身体上的缺陷。

 


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