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新生儿疾病筛查—让孩子更健康,让家庭更幸福
2019-09-06 08:30    作者:公卫科宣
       1.什么是新生儿疾病筛查?
        新生儿疾病筛查是在新生儿出生后满3天,由接生单位采集新生儿足跟部四滴血液样本,筛查可疑病例,以便早期诊断、早期治疗,避免儿童发生智力低下等“痴呆儿”的发生。
       2.苯丙酮尿症有哪些表现?
        ①脑发育障碍,生后数月即明显表现出智力发育低下,小头畸形等;②有1/3患儿伴有抽筋、癫痫发作;③皮肤、头发颜色逐渐浅淡,尿、汗有难闻的鼠尿味。
       3.遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现?
        ①急性溶血性贫血;②先天性非球形红细胞性溶血性贫血;③新生儿高胆红素血症,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下;④蚕豆病:进食蚕豆、蚕豆制品、具有氧化作用的药物、病毒或细菌感染、乳母吃蚕豆等可引起婴儿发病,可在摄入后数小时至数天(最长15天)突然发病,呈急性血管内溶血过程,表现为头痛、恶心、背痛、寒战和发热,继之出现血红蛋白尿、贫血及黄疸。⑤儿童、青年期表现为:持续性慢性溶血、贫血、黄疸、脾肿。
       4.先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现?
        体格发育过快,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,最终身材矮小,出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,还有低血钠或高血压等多种症候群。女孩表现为假两性畸形,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟。
       5.地中海贫血有哪些表现?
        患儿面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显,常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
       6.如何防治新生儿遗传代谢性疾病?
        防治新生儿遗传代谢性疾病的方法就是开展新生儿疾病筛查,防止智力低下和身体发育迟缓等残疾儿童的发生。如能在患儿出生后立即做出诊断和治疗,这些病儿的智力和体格发育可达正常儿童水平;3个月内得到治疗,智商可达90左右;而在出生6个月以后治疗,则智商下降50%。因此,通过新生儿疾病筛查,早诊断早治疗,不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会的经济负担,而且将来这部分人可为家庭和社会创造财富。
        新生儿疾病筛查采用国际上最先进的实验手段,可检出绝大部分高度可疑病儿。绝大多数宝宝会得到“筛查阴性”的结果,说明你的宝宝患病(遗传代谢病)风险非常低。“筛查阳性”的宝宝则会被医院召回复查,因此填写正确的地址和联系方式非常重要。如果接到召回通知,请务必配合并及早到医院进行复查,以便及早进行确诊并进行及时干预治疗。没接到通知的新生儿表明未发现上述疾病,但仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康检查,以确保小儿正常地生长发育,健康成长。


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